一文帶你讀懂“地中海貧血”

文章來源：發布時間：2022年11月17日瀏覽量：次 字體： 大 中 小

一文帶你讀懂“地中海貧血”

認識地中海貧血

地中海貧血（簡稱地貧）是一種遺傳性溶血性貧血疾病，因遺傳基因缺陷導致合成血紅蛋白異常，進而紅細胞壽命縮短、破壞加速，引起溶血性貧血。因高發于地中海沿岸和東南亞國家而得名為“地中海貧血”。

地貧在全球分布廣泛、累及人群較多，是嚴重影響兒童健康和人口質量的出生缺陷疾病。目前全球地中海貧血攜帶者有3.45億人，每年出生重型地中海貧血患兒30萬以上。在我國，該病主要集中分布在長江以南大部分省市，特別是廣東、廣西和海南。據統計，廣東地貧攜帶率約為16.8%，每年約有11萬新生兒為地中海貧血基因攜帶者，每年出生重型地貧超過1000人。

一直以來，地貧是導致出生缺陷高發以及圍產兒死亡的主要原因之一。因此，對孕婦進行地中海貧血的產前篩查及產前診斷可有效預防重型地中海貧血患兒的出生，對于降低出生缺陷和提高人口素質有著重大的意義。

地貧有哪些癥狀

● 輕度的地中海貧血無臨床癥狀；

● 中間型地中海貧血表現為輕度至中度貧血，患兒出現疲倦、面色蒼黃、肝脾腫大導致腹脹；

● 重型a-地貧發生在胎兒期，剛出生即死亡或生后不能存活；

● 重型β-地貧兒，出生時常看不出異常，生后幾個月，患兒才慢慢出現面色蒼黃、肝脾腫大等癥狀。重癥病兒很難存活到成年，所以成人中極少見到重型地貧者。

地貧的遺傳規律

地貧是一種常染色體遺傳性疾病。也就是說，夫婦雙方如有一方為地貧的基因攜帶者，那么他們的孩子有1/2的可能為正常人，1/2的可能為該基因攜帶者；如夫婦雙方都是基因攜帶者，那么他們的孩子則有1/4的可能為正常人，1/2的可能為基因攜帶者，1/4的可能為重癥患者。

地貧防控，預防是關鍵！

很多人對“地貧”防控存在“本人很健康不用篩查”等認識誤區，有統計表明，我國95.4％的父母不了解“地貧”。根據地貧的遺傳規律，“地貧”可防難治，重視婚檢、孕檢、產檢這三關，可有效避免中重型地貧患兒出生。通過地貧基因檢測，在分子水平明確受檢者地貧基因攜帶情況下，能及早發現中重度地貧患兒出生的可能性，提供科學的婚育指導、遺傳咨詢和干預措施，減少悲劇的發生，實現優生優育。

地貧防控，預防是關鍵。婚前檢查、孕前檢查、產前檢查是阻斷重型地貧兒“三部曲”。新婚夫婦雙方應在婚前、孕前進行地貧篩查，如果孕前沒有檢測，應在女方懷孕后及早做篩查，女方有地貧基因攜帶則配偶也需進行地貧基因檢測。一旦檢測結果為雙方攜帶同一致病基因，需進一步進行產前診斷確定胎兒的基因；若確定為重度地貧患兒，需采取干預措施，若為輕中度地貧，需要在醫生的建議下排除風險，方可正常安胎。