論文匯編一種新型測試，有效預測“老年癡呆”風險
來源: 生物探索
當下，癡呆已成全球 “流行病”，在發達國家，甚至是最常見的死亡原因之一。我們常說的“老年癡呆“，通常就是阿爾茨海默癥。
此前，人們一直認為，是否容易患上阿爾茲海默癥，與APOE E4這一遺傳因子有關，對其進行測試，就順理成章成為一種預測方法。事實上，人群中只有10%到15%的人攜帶它，且有研究表明其預測作用被夸大了。
這次，加州大學的研究人員最新開發的多基因遺傳風險評分測試，提供了在剩余的85%到90%不攜帶APOE E4基因的人中，仍存在的其它遺傳變異，并把它們放在阿爾茨海默癥的風險估計里。
比對后的發現
研究人員是在利用來自美國國家阿爾茨海默癥協調中心（NACC）5年的數據，對阿爾茲海默癥病例和對照使用全基因組關聯研究（GWAS）進行比對后發現的。
這種評分的試驗是基于每個人31種遺傳變異再加上APO E4，以便于計算出特定年齡的老年癡呆風險。然后采用NACC數據庫超過7萬人的基因數據進行預測。
研究發現：無論他們是否是APOE E4攜帶者，多基因遺傳風險評分測試都可以預測他們要多久進展為阿爾茨海默癥，以及是否會發生急劇的認知下降。對那些患了阿爾茨海默癥去世的患者的解剖結果也顯示，有一些人并沒有攜帶任何一份APOE E4基因。
而較高的多基因遺傳風險評分與阿爾茨海默癥的大腦標志——較高的淀粉樣斑塊水平是相關的——這些患者在認知測試中也表現出更大的衰退。
通過認知測試和腦病理學分析，研究人員最終得出這樣的結論：在多基因遺傳風險評分最高的老年人中，“老年癡呆“的發病率最高，不管他們的APOE E4狀態如何。
該研究的意義
研究人員指出，不像其他的遺傳風險評分，多基因遺傳風險評分的衡量標準將32個阿爾茲海默癥相關的突變與基于美國人口為基礎的老年癡呆發病率整合到了一起。與診斷測試相比，多基因遺傳風險評分可以算是臨床前阿爾茨海默癥的遺傳“危險因素”。
現在許多科學家認為，“老年癡呆“并非是一種老年病，而是一種疾病過程的結果，這種疾病始于癡呆癥狀出現前幾年甚至幾十年。這被認為是許多治療藥物在“老年癡呆“患者身上進行臨床試驗失敗的原因之一。新的多基因遺傳風險評分將有助于在潛在的患者表現出癡呆癥狀之前識別那些高風險的人，這樣就可以在疾病破壞他們的大腦之前開始治療。該發現在”老年癡呆“二級預防和疾病分類領域有著巨大的前景，其中也包括直接面向消費者的基因測試。
鄂公網安備 42010602004574號
