論文匯編基因檢測(cè)，重要性為何如此之高？
1.人類(lèi)相繼克服了天花、小兒麻痹、脊髓灰質(zhì)炎、麻風(fēng)、霍亂...
2.在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的加持下，人類(lèi)壽命持續(xù)延長(zhǎng)，但是仍有不少絕癥。
3.蕓蕓眾生苦于病，還需要科學(xué)家孜孜不倦的探索，例如解讀基因。
這幾年，基因檢測(cè)公司越來(lái)越多，上市的也越來(lái)越多，這些天股票價(jià)格持續(xù)暴漲，底層邏輯，是因?yàn)榛驒z測(cè)越來(lái)越被認(rèn)可，重要性越來(lái)越高。
基因檢測(cè)，不是算命。隨著分子診斷技術(shù)的發(fā)展，基因檢測(cè)運(yùn)用越來(lái)越廣泛，精準(zhǔn)治療的概念被大眾逐漸認(rèn)可。
在遺傳病的診斷方面，主要是基于小孩子或患者的臨床表現(xiàn)，找到某個(gè)癥狀的相關(guān)基因。例如，耳聾基因檢測(cè)，父母長(zhǎng)輩家族里面有耳聾患者，則需要做耳聾基因檢測(cè)。
孕婦在產(chǎn)期的時(shí)候，有過(guò)病毒感染，或者產(chǎn)前有外傷情況，都可以做基因檢測(cè)。
尤其是父母親已經(jīng)有一個(gè)孩子是耳聾患者，要二胎時(shí)一定要注意，可能出現(xiàn)耳聾遺傳，所以二胎一定要做基因檢測(cè)。
確定的遺傳疾病，尤其是單基因遺傳病以外，如果有人想僅通過(guò)基因檢測(cè)，就知道得了什么病，到目前為止這還做不到。
基因檢測(cè)是精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)
1.2016年，美國(guó)前總統(tǒng)貝拉克·奧巴馬，公開(kāi)提出了精準(zhǔn)醫(yī)療，從此精準(zhǔn)醫(yī)療進(jìn)入了一個(gè)新的紀(jì)元。
2.相對(duì)于精準(zhǔn)醫(yī)療，傳統(tǒng)的治療方式叫廣譜醫(yī)學(xué)，主要是一群人，選擇一樣的治療模式。
3.廣譜醫(yī)學(xué)慢慢轉(zhuǎn)變成個(gè)體化治療，也就是精準(zhǔn)醫(yī)療。它是根據(jù)病人基因表達(dá)的不同，針對(duì)性選擇合適的藥物。
靶向藥物，就是精準(zhǔn)治療的代表，最早應(yīng)用于肺癌，特別是非小細(xì)胞肺癌（NSCLC），尤其是腺癌病人使用靶向藥物已經(jīng)成了主流這樣一個(gè)程度。
不少病人一發(fā)現(xiàn)是肺腺癌，醫(yī)生普遍都會(huì)評(píng)估并推薦其做一下基因檢測(cè)。檢測(cè)的目的主要是選擇合適的靶點(diǎn)，因?yàn)榘邢蛑委煂?duì)靶點(diǎn)有針對(duì)性、專(zhuān)一性。
檢測(cè)結(jié)果會(huì)顯示那些靶點(diǎn)出現(xiàn)突變，出現(xiàn)復(fù)制，出現(xiàn)融合。對(duì)應(yīng)這些靶點(diǎn)，定制治療方案，選擇相應(yīng)的藥物，解決“藥對(duì)不對(duì)癥，錢(qián)值不值得花”的老問(wèn)題。
同病異治，就是不分患者的病種，比如胃癌、肝癌、食管癌、肺癌，只要基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)某一個(gè)靶點(diǎn)是它們共有的，適合該靶點(diǎn)的藥物就可以進(jìn)行相關(guān)的臨床治療。這也是精準(zhǔn)醫(yī)療下，基因檢測(cè)重要性如此之高的原因。
沒(méi)有突變靶點(diǎn)，靶向藥無(wú)效還有害
基因測(cè)序的方法有很多，傳統(tǒng)的有直接測(cè)序法，有PTPCR測(cè)序法，還有先進(jìn)的第三代測(cè)序方法，但是性?xún)r(jià)比最高也是最常用的是二代測(cè)序法：NGS。
以肺癌為例，2018年其依舊是發(fā)病率（11.6%）和死亡率（18.4%）第一位的惡性腫瘤，也是非常復(fù)雜的。
人是不同基因混雜的群體，有些肺癌它是靶向藥物有效的基因驅(qū)動(dòng)的，病人使用靶向藥物就非常有效。
有些肺癌根本就沒(méi)有這些基因突變，使用靶向藥物是完全沒(méi)有效果，甚至使用靶向藥物，可能還有害，延誤病人的治療。
所以使用靶向藥物之前，最好進(jìn)行基因檢測(cè)。
基因檢測(cè)的方法非常多，可以做腫瘤的切除，取下一些組織去化驗(yàn)，可以抽血去化驗(yàn)，做化驗(yàn)的時(shí)候一旦發(fā)現(xiàn)了突變基因，就可以使用靶向藥物。
檢測(cè)靶點(diǎn)數(shù)不是越多越好
靶向治療之前，通過(guò)醫(yī)生評(píng)估，一般來(lái)說(shuō)根據(jù)使用的靶向藥物是什么，來(lái)確定基因檢測(cè)項(xiàng)目。
如果只使用針對(duì)表皮生長(zhǎng)因子的靶向藥物，就不用檢測(cè)太多，只要檢測(cè)EGFR和ALK就可以了。
如果需要再進(jìn)行肺癌的一些化療藥的篩查時(shí)，可以再做一些其他的基因檢測(cè)，檢測(cè)基因的多少，更多的是取決于病人的要求。
比如說(shuō)，想知道肺癌的整體的狀況，能用哪些藥物都想知道，就可以檢測(cè)很多的基因。
如果只用靶向藥物治療的時(shí)候，只需要針對(duì)靶向藥物的靶點(diǎn)基因進(jìn)行檢測(cè)就足夠了，不需要檢測(cè)很多的基因。
患者去醫(yī)院就診，診斷過(guò)程中如果發(fā)現(xiàn)病人有腫瘤，特別是惡性腫瘤，尤其是有需要使用靶向藥物的患者，醫(yī)生一般都會(huì)推薦病人進(jìn)行基因檢測(cè)。這樣救治過(guò)程中治療效果更好，不良反應(yīng)更小。
所以也建議患者選擇基因檢測(cè)時(shí)：
第一、找一個(gè)正規(guī)的醫(yī)院；
第二、讓醫(yī)生給你進(jìn)行一個(gè)評(píng)估；
第三、選擇適合的腫瘤基因檢測(cè)產(chǎn)品。
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